せんてんせいたいしゃいじょう
先天性代謝異常
Inborn error of metabolism
遺伝子(gene)の異常により、身体の中で障害が起こって先天的に（生まれたときから）酵素やたんぱく質がまったく機能しない、または機能が低下する病気。
A disease where a disability occurs within the body due to gene abnormalities and where enzymes or proteins don’t function at all, or have a lowered function from birth.