せんてんせいたいしゃいじょう

先天性代謝異常

Kelainan metobolisme sejak lahir.

遺伝子(gene)の異常により、身体の中で障害が起こって先天的に(生まれたときから)酵素やたんぱく質がまったく機能しない、または機能が低下する病気。

Penyakit akibat kelainan gen sehingga terjadi kerusakan dalam tubuh yang menyebabkan fungsi oksigen atau protein sama sekali tidak bekerja atau fungsinya menurun secara bawaan (sejak lahir).