せんてんせいたいしゃいじょう

先天性代謝異常

bất thường trong chuyển hóa bẩm sinh

遺伝子(gene)の異常により、身体の中で障害が起こって先天的に(生まれたときから)酵素やたんぱく質がまったく機能しない、または機能が低下する病気。

Là các bệnh bẩm sinh về chức năng chuyển hóa chất trong cơ thể bị suy giảm hoặc không hoạt động, do những bất thường trong gen di truyền.